疾病定義與分類
- 鬆動生長期毛髮症候群（Loose anagen hair syndrome）為非發炎、非疤痕性落髮。1984 年由 Zaun 首次描述為毛髮發育不良的一種變異（毛髮易被拔出），目前名稱由 Hamm 與 Price 於 1989 年同時引入。
- 三種表現型：type A 毛髮密度減少；type B 毛髮蓬亂捲曲；type C 毛髮密度正常。Type A 與 B 見於兒童，可能於約 8 歲演變為 type C。
臨床特徵
- 通常見於 2 至 5 歲女童，特徵為極細毛髮可無痛拔除；毛髮不長故無需修剪。
- 多數病人自發發生並隨年齡改善；少數呈體染色體顯性遺傳，表現變異、外顯不完全。受侵女童典型為金髮，亦見於 Egyptian、Indian 或 African 裔黑髮男童。
- 拔出後再生可正常或極慢；清洗與輕梳即誘發脫落。不侵犯眉毛、睫毛或身體其他部位。
- 部分無家族史病人於成年發病，常被誤診為 telogen effluvium。隨年齡毛髮口徑、密度、長度增加而改善，但 anagen 落髮傾向持續存在。
- 曾與 Noonan syndrome、Moyamoya disease、epidermolysis bullosa simplex（Dowling-Meara type）、trichotillomania、alopecia areata、hypohidrotic ectodermal dysplasia、ocular colobomata、macular dystrophy、spun-glass hair、woolly hair 併存。
診斷
- 以 hair-pull test 或 trichogram 相對容易診斷：毛髮無需用力、僅輕拉即鬆脫。
- 顯微檢查確診：多數甚至全部毛髮在 anagen；對毛囊附著極差，故拔出毛髮缺內外根鞘；毛髮表皮呈些許皺褶（ruffled cuticle）。
- 須注意 hair-pull test 隨年齡而異，10 歲或以下兒童本就常見高比例 anagen 毛髮；但本病比例更高且毛髮缺內外根鞘。anagen 毛髮數目隨時間變動，單次陰性 pull test 不能排除診斷。
致病機轉與組織病理
- 似為 keratins K6HF 與 K6IRS 的突變。K6HF 為 type II cytokeratin，僅見於與 Henle layer 相關的 companion layer；K6IRS 專一於毛囊內根鞘。突變導致內根鞘提早角化、毛幹表皮與內根鞘表皮黏附不良，造成 anagen 期提早終止。
- 組織檢查無一致形態異常，除內根鞘斷裂、內根鞘與毛幹間及內外根鞘間出現裂隙（可能因內根鞘異常組成與角化致失去錨定特性）。惟此特徵也可見於無禿髮的正常切片，為處理人工假象。
鑑別診斷
- 主要與瀰漫非疤痕性禿髮鑑別：diffuse alopecia areata、telogen effluvium、short anagen hair syndrome；多可僅憑臨床或以 gentle hair-pull test/切片完成。
- Alopecia areata：trichogram 有大量 dystrophic anagen 毛髮易混淆；切片可顯示毛球淋巴球，而本症缺發炎。
- Telogen effluvium：gentle hair-pull test 僅見 telogen 毛髮即易區別。
- Short anagen syndrome：pull test 與 trichogram 僅見短 telogen 毛髮。
圖 22-100：鬆動生長期毛髮症候群，毛髮纖細易拔出，呈非疤痕、非發炎瀰漫性禿髮型態。
圖 22-101：鬆動生長期毛髮症候群 trichogram，多數拔出毛髮為缺根鞘的 anagen 毛髮。
圖 22-102：鬆動生長期毛髮症候群 hair-pull test，注意 anagen 毛髮呈 ruffled cuticle 且缺根鞘。