臨床特徵 (Clinical features)
- Isolated collagenoma（孤立性膠原瘤，solitary collagenoma）表現為緩慢生長、無痛、膚色或粉紅色的結節或斑塊，通常自兒童期即明顯，病灶可隨時間變大。
- 雖任何部位皆可受累，但好發於軀幹與四肢；一部分侵犯手掌或足底，偶與其上覆皮膚的腦回狀增生 (cerebriform hyperplasia) 相關。後者特別值得注意，因被視為 Proteus syndrome 的主要皮膚表現之一（過去甚至被認為具病理特異性 pathognomonic）；然亦有僅具孤立足底 collagenomas 而無其他 Proteus syndrome 標準的患者。
- 變化型包括沿 Blaschko lines 累及手或背的丘疹線狀排列（有時呈樹枝狀伴色素減少）；一例侵犯頭皮表現為 cutis verticis gyrata。
- Isolated collagenoma 曾與 Down syndrome 及 type III EDS 相關；後者為一大型斑塊，覆蓋肩後、左背並向下延至肘部。
- Athlete’s nodules 與後天性 knuckle pads 有時被視為相關病灶，出現於足背、膝及指節。
圖 21-39：結締組織痣（collagenoma），可見一大型紅斑性斑塊。