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疾病定義與分類
- Restrictive dermopathy（限制性皮膚病）為極罕見、以 autosomal recessive 為主的疾病，歸類於致死性先天攣縮症候群，表現為子宮內（胎兒）運動不能或運動減少變形序列（FADS）。報告病例少於 75 例。
- 為一致命疾病，出生後平均存活時間少於 1 週。
臨床特徵 (Clinical features)
- 受累嬰兒約於 31 週早產，死於肺發育不全與呼吸衰竭；可發生自發性完整絨毛膜羊膜分離。
- 臨床表現包括：僵硬、緊繃、緊貼的皮膚伴糜爛、潰瘍與易撕裂傾向、全身性攣縮、伴 micrognathia 的畸形面容、固定呈 ‘O’ 形之口。
- 額外特徵可含 blepharophimosis、無睫毛、升主動脈擴張、dextrocardia、鎖骨發育不良、囟門擴大伴顱縫變寬。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and histologic features)
- 多數 restrictive dermopathy 由 ZMPSTE24（FACE-1）的 null autosomal recessive 突變所致；該基因編碼一種鋅金屬蛋白酶，將 prelamin A 修飾為 lamin A；少數患者帶有 LMNA 的 autosomal dominant 突變。
- ZMPSTE24 缺陷導致法尼基化 prelamin A 沿核膜堆積；蛋白酶功能異常程度可與疾病嚴重度相關。
- LMNA 突變亦見於 Hutchinson-Gilford progeria syndrome，導致截短的 lamin A 前驅物。Prelamin A 堆積改變核輪廓、對細胞有毒性並可破壞 DNA 修復機轉；氧化壓力增加可能參與細胞損傷。此缺陷的發現使產前診斷成為可能。
- 組織學上，表皮正常至略增厚，但變平、rete ridges 消失、下緣平直；真皮變薄，網狀膠原緻密並平行於表面排列；彈性組織減少、真皮附屬器發育不良；皮下脂肪厚度可增加。