疾病定義與分類
- 北村網狀肢端色素沉著症 (reticulate acropigmentation of Kitamura, RAPK) 為一種罕見的遺傳性色素疾病，以高外顯率的自體顯性方式遺傳。
- 多年來被視為 Dowling-Degos disease (DD disease) 譜系的一部分；此觀點近期因在 RAPK 病人中發現 ADAM10 突變 (與 DD disease 相關基因無關) 而受質疑。
臨床特徵
- 於人生最初二十年表現，病人於手足背側有網狀、略凹陷的斑狀色素病灶，並進展至侵犯近端肢體與軀幹。
- 其他特徵包括臉部小凹、皮紋斷裂、部分禿髮，罕見情形有掌蹠角化症；病程於中年停止進展。
致病機轉
- 近期已鑑定出 ADAM10 突變，該基因編碼一種含鋅金屬蛋白酶與去整合素及金屬蛋白酶結構域的蛋白 10。
- 未鑑定出與 DD disease 相關的 KRT5 突變。
組織病理特徵
- 病灶顯示表皮突 (rete ridges) 輕度延長並於其尖端色素沉著、輕度過度角化、極輕微發炎，且無色素失禁 (absence of pigment incontinence)。
- 黑色素細胞輕度增加；在黑色素細胞與角質細胞中可見巨大黑色素小體及黑色素小體複合體。
鑑別診斷
- 與 DD disease 的區別不僅基於基因異常差異，亦基於臨床與組織學發現。
- DD disease 的病灶顏色較多變，組織學上表皮突色素較深且延長並侵犯毛囊；RAPK 的變化較細微，表皮突僅輕度延長、色素較局部，且無毛囊侵犯。
圖 20-31：北村網狀肢端色素沉著症 (斑狀網狀色素沉著)。