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疾病定義與分類
- 遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）為最常見的紫質症型別，通常於中年發病，顯著以男性為主；發生率最高見於南非 Bantu 族，歐洲與北美亦常見。
- 分為兩種主要型式：家族型（familial）與散發型（sporadic）。兩者共同點為 uroporphyrinogen decarboxylase（URO-D）活性降低，此酵素催化 uroporphyrinogen 去羧化為 coproporphyrinogen。
- 家族型中 URO-D 活性於紅血球及多數組織降低；散發型則僅限於肝臟降低。罕見家族型病例紅血球 URO-D 活性正常。
致病機轉
- 罕見的家族型為自體顯性遺傳，發病較散發型早，兒童期的例外病例通常為家族型；與 UROD 基因多種不同突變相關，疾病嚴重度與突變類型間無明確相關。
- 散發型（亦稱後天型）更常見，高達 80% 患者屬此型，為涉及遺傳與環境因素的多因素疾病。
- 血色素沉著症（hemochromatosis）基因突變 C282Y 與 H63D 為西歐與澳洲患者的易感因子，可能經由鐵過載誘發疾病；human transferrin receptor-1 的 IVS4+198 T 等位基因可能扮演獨立角色（其他研究未證實）。
- 散發病例多發生於暴露於肝毒性化學物質者，如 ethanol、estrogens、griseofulvin、vitamin B12、sulfonamides、tamoxifen、pravastatin、barbiturates、hydantoins 與氯化碳氫化合物；土耳其曾因暴露於殺菌劑 hexachlorobenzene 發生流行型。
- 誘發因素包括酗酒、鐵過載、生產與曝曬日光；懷孕第一孕期可能加重症狀。
- 近期描述的遲發型變異較常伴血液惡性腫瘤，繼發於骨髓內惡性株系的後天體細胞突變；輸血與攝取鐵可加重疾病。
病程與預後
- 多數病例疾病侷限於皮膚，但部分患者出現富含原紫質的膽結石；5至10% 患者出現肝病，少於 5% 進展至肝衰竭，罕見至肝硬化。
- 出現肝衰竭者典型為自體隱性或 X 染色體顯性遺傳型。神經表現不常見；貧血罕見且即使存在亦極輕微。
- 罕見關聯包括糖尿病、Wilson disease、骨髓纖維化、CREST syndrome 與肝細胞癌；罕見家族型可表現縮窄性心包炎。