🗂 總目錄 ｜ 📖 英文原文 ｜ 📝 完整翻譯 ｜ ⭐ 精華筆記（本篇）
疾病定義與致病機轉
- 家族性原發性皮膚類澱粉沉積症 (familial primary cutaneous amyloidosis) 為非常罕見的體染色體顯性類澱粉沉積變異型，以 macular 與/或 lichenoid amyloidosis 的表現呈現。
- Lichen amyloidosis 亦見於 multiple endocrine neoplasia type 2A（Sipple syndrome）病人；Sipple syndrome 一致地描述到染色體 10 上 RET proto-oncogene 涉及 cysteine residues 的生殖系突變。然而不伴 Sipple syndrome 的家族性原發性皮膚類澱粉沉積不顯示 RET 突變，明確表示二者為不同狀況。
- 遺傳研究在家族性原發性皮膚類澱粉沉積病人中發現 OSMR 突變，該基因編碼 oncostatin M receptor beta（表現於角質細胞、皮膚神經與背根神經節等多種組織）；此為 interleukin-6 家族細胞激素受體，推測其突變導致細胞訊息傳遞失常，造成角質細胞凋亡、類澱粉沉積與神經纖維減少（引起搔癢）。
- 並非所有病人皆顯示染色體 5 上相同突變，顯示本病具遺傳異質性。組織病理發現與原發性非家族性局部皮膚類澱粉沉積所述相同。
色素異常性類澱粉沉積症 (Amyloidosis cutis dyschromica)
- 為原發性皮膚類澱粉沉積的另一家族性變異型，特徵為軀幹與四肢的網狀色素過度與色素過低，典型於兒童期發病。
- 通常不見丘疹、萎縮與毛細血管擴張；曾描述一名病人併存 morphea。
- 推測本病係對紫外線 B 光過敏所致，可能伴 DNA 修復缺陷。組織學上類澱粉位於乳頭層真皮。
- 可能與 X-linked reticulate pigmentary disorder 為同一疾病；該病以發育不良、慢性呼吸道疾病、畏光伴角膜失養與腸胃道疾病為特徵，皮膚類澱粉沉積為次發現象。