疾病定義與臨床特徵 (Clinical features)
- 正中縫囊腫（median raphe cyst，又稱 urethroid cyst）為罕見病灶，通常出現於年輕成人陰莖腹側，好發於龜頭。
- 偶可見會陰與陰囊病灶，罕見呈息肉狀；部分病灶表現為索狀硬結（cordlike induration）。
- 囊腫通常為先天性，但常於成年後才顯現，多在創傷或感染後；亦有睪丸固定術（orchiopexy）後發生的例外記載。
- 病灶最常為單發、無症狀，直徑僅數毫米；大型病灶非常罕見。
- 例外病例可呈多發囊腫，亦曾報告自發消退。
- 色素性囊腫（pigmented cysts）因囊壁內存在黑色素細胞所致。
- 單純切除（simple excision）即可治癒。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 囊腫可能並非源於正中縫閉合缺陷，而是繼發於尿道柱狀上皮（urethral columnar epithelium）的異常出芽與分離。
組織病理特徵 (Histologic features)
- 囊腫由假複層柱狀上皮（pseudostratified columnar epithelium）所襯；罕見可見含黏液細胞或纖毛細胞。
- 免疫組化：襯裡細胞 cytokeratin 7、cytokeratin 13、CAM 5.2 陽性，cytokeratin 20 陰性；此角蛋白表現型支持襯裡細胞為已經歷未成熟尿路上皮化生（immature urothelial metaplasia）的柱狀黏液上皮的理論。
- 亦可見散在的黑色素細胞與神經內分泌細胞（chromogranin 與 synaptophysin 陽性）。
- 雖可能類似頂泌腺囊腺瘤（apocrine cystadenoma），但此分化路線不太可能，因囊腫細胞 human milk fat globulin 1 陰性。
圖 12-169：正中縫囊腫（median raphe cyst）：龜頭上一個半透明的囊性腫脹。
圖 12-170：正中縫囊腫：囊腫的低倍視野。