疾病定義與分類
- 玻璃樣纖維瘤病 (hyaline fibromatosis，hyaline fibromatosis syndrome) 為一種體染色體隱性遺傳疾病，分為兩個不同亞群，兩者皆有關節攣縮 (joint contractures)、皮膚丘疹與結節、牙齦增生及骨質減少 (osteopenia)。
- 較輕型稱為幼年型玻璃樣纖維瘤病 (juvenile hyaline fibromatosis)：患者於皮膚 (顏面、耳、頭皮、頸部、軀幹周圍) 出現珍珠樣丘疹與較大的纖維性結節，可存活數十年。
- 較嚴重型稱為嬰兒型全身性玻璃樣變性 (infantile systemic hyalinosis)：呈現全身性侵犯、皮膚色素沉著、肛周結節、蛋白質流失性腸病伴腹瀉、反覆感染，存活期少於 2 年。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 染色體 4q21 上的 capillary morphogenesis factor 2 基因 (ANTXR2) 突變，造成基底膜基質組裝缺陷，源於細胞-基質或細胞-細胞交互作用受損。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 幼年型玻璃樣纖維瘤病的牙齦與皮膚病灶在結締組織中可見大量 PAS-positive、diastase-resistant、Congo red-negative 的均質、嗜伊紅、玻璃樣 (hyalinized) 物質沉積。
- 纖維母細胞呈圓形、軟骨細胞樣 (chondrocyte-like)，位於陷窩樣 (lacunae-like) 空間內，具大型囊泡狀細胞核。
- 玻璃樣物質由 glycoproteins、glycosaminoglycans 與 collagens 組成。
- 超微結構：可見明顯的高基氏體 (Golgi complexes)、擴張的粗糙內質網 (rough endoplasmic reticulum)，以及充滿類似膠原之纖維顆粒物質的多囊體與囊泡。
圖 11-28：幼年型玻璃樣纖維瘤病，可見瀰漫性嗜伊紅、玻璃樣纖維膠原物質沉積，伴散在的纖維母細胞。