疾病定義與分類
- 牙齦纖維瘤病 (gingival fibromatosis) 為一種良性、瀰漫性、非出血性且纖維化的牙齦增大，常雙側發生，侵犯上頜與下頜牙齦，有時可達牙齒的咬合/切端。
- 可分為遺傳型與特發型 (idiopathic) 兩類。
- 遺傳型 (通常為體染色體顯性，偶為體染色體隱性) 較少見，常在出生時或第一個十年內出現，與牙齒萌發同步，多為全牙齦廣泛侵犯。牙齦呈緻密纖維化，表面覆以外觀正常的黏膜。
- 遺傳型與多毛症 (hypertrichosis)、智能障礙和/或癲癇發作有強烈關聯；用於控制癲癇的藥物如 phenytoin 會加重牙齦增生。
- 亦為 Zimmerman-Laband、Ramon、Rutherford、Cross 等症候群的特徵之一。
- 特發型發生於較晚年齡，通常牙齦侵犯範圍有限，常局限於單一象限、上頜結節 (maxillary tuberosity) 或雙側舌側下頜黏膜；無自行消退傾向。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 非症候群型、體染色體顯性型由染色體 2p21–22 上 SOS1 基因突變所致。
- 牙齦過度生長主要源自結締組織產生增加與代謝減少；原生纖維母細胞增殖率升高，並增加 fibronectin 與 type I collagen 的合成。
- matrix metalloproteinase 濃度降低 (可能由 transforming growth factor beta-1 (TGF-β1) 產生增加所介導)，導致細胞外基質過度堆積。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 膠原組織瀰漫性增生，背景含過多基質 (ground substance)。
- 部分病灶含飽滿、星狀的纖維母細胞 (stellate-shaped fibroblasts)。
- 可見營養不良性鈣化 (dystrophic calcification)，比例高達 43% 的個案。
- 覆蓋的上皮呈不等程度棘層肥厚 (acanthotic)，發炎細胞稀少。
圖 11-25：遺傳性牙齦纖維瘤病，上頜黏膜內可見大量緻密纖維組織過度生長。
圖 11-26：遺傳性牙齦纖維瘤病，纖維組織與基質明顯增生。
圖 11-27：遺傳性牙齦纖維瘤病，緻密膠原間質中可見飽滿星狀的纖維母細胞。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 由局部刺激或全身影響 (如藥物或荷爾蒙) 引起的廣泛性牙齦增生 (generalized gingival hyperplasia)：可依臨床表現及較明顯的發炎反應與牙齦纖維瘤病區別。