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疾病定義與臨床特徵 (Clinical features)
- 達瑞氏病（Darier disease，Darier-White disease，keratosis follicularis）約 50% 病人有口腔表現，且不會在無皮膚表現下單獨發生。
- 輕度侵犯為細小白或粉紅角化性丘疹；較廣泛時形成較大斑塊或鵝卵石樣 (cobblestone) 黏膜表面，病變一般無症狀。
- 顎黏膜 (palatal mucosa) 為最常受侵部位（或因其本身角化性質），其次為牙齦、舌、頰黏膜與口底；唇部少見。
- 約 1/3 病例可有反覆腮腺或頜下腺腫脹，最可能因主導管狹窄 (stricture) 造成阻塞。
- 一般而言口腔受侵程度與皮膚病變範圍平行。
致病機轉與組織病理 (Pathogenesis & histology)
- 與 chromosome 12q 上 ATP2A2 突變相關，該基因編碼 sarcoendoplasmic Ca2+-ATPase isoform 2 (SERCA)，參與胞質鈣轉運，為橋粒 (desmosomes) 與角蛋白之轉譯後處理與正常功能所需。
- 組織學見 hyperkeratosis、acanthosis 與基底上裂隙 (suprabasal clefting) 伴 acantholysis，形成突入裂隙之絨毛狀突起 (villous-like projections)。
- corps ronds 與 grains 可能不如皮膚病變明顯。
- Papanicolaou 染色顯示角化不良 ‘grains’ 呈橘棕色，corps ronds 內有折光性同心圓核周環與顆粒帶。
- 排泄性唾液腺管可發生化生或被相同過程波及，導致狹窄與阻塞。
鑑別診斷 (Differential diagnosis)
- Oral warty dyskeratoma：組織病理相似但通常少或無 corps ronds 或 grains；為硬顎黏膜或牙齦之孤立丘疹、斑塊或臍狀結節，發生於第五、六個十年，依臨床表現與 Darier disease 區別。
- Pemphigus vulgaris 與 pyostomatitis vegetans 皆有 acantholysis 但一般無 dyskeratosis；pemphigus 直接免疫螢光顯示細胞間 IgG 沉積，pyostomatitis vegetans 則見上皮內嗜酸性球膿瘍。