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疾病定義與臨床特徵 (Clinical features)
- 厚甲症（pachyonychia congenita, PC）為罕見 genodermatosis，特徵為指甲營養不良 (nail dystrophy)、掌蹠角皮症 (palmoplantar keratoderma)、毛囊角化症 (follicular keratoses)、表皮樣囊腫 (epidermoid cysts) 與角化性口腔斑塊。
- 其他表現包括多汗 (hyperhidrosis)、聲音嘶啞 (hoarseness)、口角炎 (angular cheilitis) 與牙齒異常如出生牙 (natal teeth)。
- 命名已修訂為基於分子與基因資料：KRT6a 與 KRT16 突變者分別稱 PC-K6a 與 PC-K16，取代舊稱 Jadassohn-Lewandowsky syndrome。
- 口腔表現多於前兩個十年內出現（常於出生時），為舌背與舌側緣及頰黏膜之局部或廣泛白色角化性斑塊；幾乎所有 PC-K6a 病人與 40–50% 的 PC-K6b 及 PC-K16 病人可見。
- PC-K17 病人逾 80% 可見 natal teeth。