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疾病定義與臨床特徵 (Clinical features)
- 先天性角化不良（dyskeratosis congenita，Zinsser-Engman-Cole syndrome）為一種 genodermatosis，伴指甲營養不良 (nail dystrophy)、poikiloderma、口腔白斑 (oral leukoplakia)，並發展為全血球減少 (pancytopenia) 與骨髓衰竭，常需造血幹細胞移植 (hematopoietic stem cell transplantation)。
- 結膜、尿道與生殖道黏膜亦可受侵。
- 口腔白斑（尤其舌部）至少 65% 病例於第二個十年出現，且早年即有高度發展為 dysplasia 與/或鱗狀細胞癌 (squamous cell carcinoma) 之傾向；牙齒牙根短，輕度 taurodontic。
- 牙齦早期病變可呈紅斑與糜爛。
致病機轉與組織病理 (Pathogenesis & histology)
- 視為一種早衰症候群 (premature aging syndrome) 或 telomeropathy，因端粒維持不良所致，伴 DKC1、TERC、TERT、TINF2 等基因突變。
- 白斑病變呈 parakeratosis 與/或 hyperkeratosis，伴不等程度 dysplasia 或侵襲性鱗狀細胞癌。
- 早期病變雖可能僅見 hyperkeratosis 或 parakeratosis，仍可能代表「意義未明之角化症 (keratosis of unknown significance)」，後續有發展為 dysplasia 之潛能；此點不同於 pachyonychia congenita 或其他 genodermatoses 所見之角化症。