疾病定義與臨床特徵 (Clinical features)
- 穿透性毛囊炎（perforating folliculitis）為不算罕見、通常無症狀、病因不明的皮膚病，表淺型態類似 Kyrle disease。
- 女性較多（2:1），各年齡層皆可侵犯，但多數於第三個十年（third decade）發病。
- 表現為散在、紅斑性的毛囊性丘疹，直徑 2–8 mm，每個中央含一小白色角化栓（keratotic core）。
- 好發於四肢，偏好上臂、前臂、大腿等多毛部位；臀部亦可侵犯。Koebnerization 通常不是特徵。
- 病程長短不一，數月到數年，可有緩解與惡化交替。部分病人同時具有一種以上穿透性疾病（如同時合併 elastosis perforans serpiginosa）。
相關疾病 (Associations)
- 與腎衰竭（renal failure）、糖尿病（diabetes mellitus）相關。
- 亦見於 HIV 感染、兩名血清矽（silicon）顯著升高的透析病人、antisynthetase syndrome 病人及一例囊性纖維化（cystic fibrosis）。
- 罕與原發性硬化性膽管炎（primary sclerosing cholangitis）相關。
- 相關藥物：sorafenib、infliximab、etanercept、lenalidomide、nilotinib。
致病機轉與組織病理 (Pathogenesis and histologic features)
- 確切病因不明；常於擴張的毛囊內見到扭曲捲曲的毛髮，常伴上皮破壞，鄰近真皮偶見毛髮碎片，提示毛髮對毛囊上皮的機械性破壞可能為成因。
- 病灶好發於四肢伸側，提示外傷可能參與。推測如同 Kyrle disease，慢性摩擦導致毛囊上皮異常角化，最終造成毛囊穿孔；毛囊內容物暴露於下方真皮造成結締組織壞死與後續的經表皮排除（transepidermal elimination）。
- 組織學：廣泛擴張的毛囊內含正角化與不全角化（ortho- 與 parakeratotic）角質、嗜鹼性壞死碎屑、結締組織與退化發炎細胞；角質栓內或擠入毛囊周圍真皮可見捲曲毛髮；漏斗部毛囊上皮在單一或多處破壞；鄰近表皮常呈假上皮瘤樣增生（pseudoepitheliomatous hyperplasia）；淺層真皮偶見異物巨細胞反應。
鑑別診斷 (Differential diagnosis)
- 與 Kyrle disease 區分：本病為一致性的毛囊侵犯併漏斗部上皮穿孔（Kyrle 為病灶基部穿孔），且具扭曲毛髮。
- 擴張毛囊內雖可見彈性纖維，但其外觀不異常、數量也未增加，異於 elastosis perforans serpiginosa。
- 毛囊角化症（keratosis pilaris）有毛囊中心的角化栓，但無穿孔與發炎。
圖 9-120：穿透性毛囊炎，臀部與大腿的散在脫屑病灶。
圖 9-121：穿透性毛囊炎的近距離視野。
圖 9-122：穿透性毛囊炎，擴張的毛囊內含角質與嗜鹼性碎屑，可見一根毛幹。
表 9-3：穿透性疾病（perforating disorders）的鑑別診斷。