疾病定義與分類
- Vohwinkel 症候群 (Vohwinkel syndrome)，別名 keratoma hereditarum mutilans、cicatrizing keratoderma with hearing impairment、keratoderma with sensorineural deafness。
- 為體染色體顯性 (autosomal dominant) 遺傳的掌蹠角皮症伴感音神經性聽損。
- 注意:ichthyosis 相關變異型是完全不同的疾病實體(即 Loricrin keratoderma / Camisa variant),勿混淆。
- Bart-Pumphrey syndrome 為等位基因相關 (allelic) 疾病:指節墊 (knuckle pads)、類 Vohwinkel 蜂巢樣角皮症、白甲 (leukonychia)、混合性感音神經性與傳導性耳聾。
臨床特徵
- 掌蹠角皮症 (palmoplantar keratoderma):淡黃色丘疹樣、蜂巢樣 (honeycomb-like) 外觀,伴多汗 (hyperhidrosis)。
- 發病於嬰兒期或兒童早期。
- 海星狀角化 (starfish-like keratoses):位於手、足、腕、前臂、肘、膝背側(圖 3-96、3-97)。
- 屈曲攣縮及指間關節環狀過度角化緊縮帶 (pseudoainhum) → 可致自體截肢 (autoamputation)。
- 高頻感音神經性聽力喪失:可能自出生即存在,但常需檢測才會發現。
- 掌蹠角皮症合併聽損時應詳查家族史;母系遺傳提示罕見的粒線體型角皮症。
致病機轉／分子
- 由編碼 connexin 26 的 GJB2 突變引起。
- Connexin 26 表現於掌蹠表皮、汗腺與內耳耳蝸 (cochlea);為主要間隙連接蛋白 (gap junction protein),對上皮分化與感音神經功能的訊號傳遞至關重要。
組織病理特徵
- 過度角化 (hyperkeratosis)、顆粒層增厚 (hypergranulosis)、棘皮症 (acanthosis)。
圖 3-96：Vohwinkel syndrome：可見顯著的掌蹠角皮症 (palmoplantar keratoderma)。承蒙英國倫敦皮膚科學研究所 W.A.D. Griffiths 醫師提供。
Fig. 3.96 Vohwinkel syndrome: there is marked palmoplantar keratoderma. By courtesy of W.A.D. Griffiths, MD, Institute of Dermatology, London, UK.
圖 3-97：Vohwinkel syndrome：此例可見極具毀容性的角皮症，故有 keratoderma hereditarium mutilans 此一別名。承蒙英國倫敦皮膚科學研究所 W.A.D. Griffiths 醫師提供。
Fig. 3.97 Vohwinkel syndrome: in this example there is very disfiguring keratoderma, hence the alternative title, keratoderma hereditarium mutilans. By courtesy of W.A.D. Griffiths, MD, Institute of Dermatology, London, UK.