臨床特徵 (Clinical Features)
- 體染色體顯性板層狀魚鱗病 (autosomal dominant lamellar ichthyosis, AD LI)：全身性脫屑 + 掌蹠角皮症 (palmoplantar keratoderma)。
- 可能以膠樣嬰兒 (collodion baby) 表現；其後被瀰漫性深灰色鱗屑覆蓋，侵犯全身，伸側最顯著 (Fig. 3.21)。
- 手背、足背呈苔癬化 (lichenification)；可有大量足底過度角化伴厚黃鱗屑。手掌通常僅輕微受侵犯，僅見紋路加重。
致病機轉與分子 (Pathogenesis)
- 遺傳與臨床上具異質性、外顯率不定；基因缺陷尚未鑑定。
- 生化上於鱗屑中偵測到異常脂質譜 (lipid profile)。
組織病理特徵 (Histologic Features)
- 棘層肥厚 (acanthosis)、乳突瘤病 (papillomatosis)、緊密的正角化過度 (compact orthohyperkeratosis) 伴局灶性不全角化 (focal parakeratosis)。
- 特徵反差：不全角化竟與增厚的顆粒層 (stratum granulosum) 並存 (Fig. 3.22)。
- 電顯：大量過渡細胞 (transitional cells)，角質透明顆粒 (keratohyaline granules) 呈海綿狀外觀。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 慢性單純苔癬 (lichen simplex chronicus)：以發炎變化與乳突狀真皮纖維化區別（見 Table 3.3）。
圖 3-21：體染色體顯性板層狀魚鱗病 (autosomal dominant lamellar ichthyosis)：全身的大型、深灰色鱗屑。承蒙 H. Traupe, MD, Münster, Germany 提供。
Fig. 3.21 Autosomal dominant lamellar ichthyosis: large, dark-gray scales on the entire body.
圖 3-22：(A, B) 體染色體顯性板層狀魚鱗病：顯著的緊密過度角化伴局灶性不全角化 (focal parakeratosis) 與明顯的顆粒細胞層。
Fig. 3.22 (A, B) Autosomal dominant lamellar ichthyosis: there is a marked compact hyperkeratosis with focal parakeratosis and a prominent granular cell layer.