細胞骨架與中間絲
- 角質形成細胞 (keratinocyte) 細胞骨架三大成分：含 actin 的微絲（直徑約 7 nm）、含 tubulin 的微管（20–25 nm）、以及中間絲 (intermediate filament)。
角蛋白的功能
- keratin 除結構支撐外，亦參與 cell signaling、壓力反應與 apoptosis。
- 表皮過度增生時（如 wound healing、psoriasis），基底上層角蛋白 K6/K16/K17 表現迅速被誘導。
角蛋白與遺傳疾病（考點）
- 已知 54 個角蛋白基因中，21 個與單基因遺傳病 (monogenic disorders) 相關；部分牽涉複雜性狀，如 idiopathic liver disease、inflammatory bowel disease。
- intermediate filament database（www.interfil.org）已記錄 >40 種疾病、>400 個角蛋白突變。
- 第一個被描述的角蛋白遺傳病為單純型表皮鬆解症 (epidermolysis bullosa simplex)，涉及 K5 或 K14 編碼基因突變。
- 約半數角蛋白基因表現於 hair follicle；其突變可致 monilethrix 及毛髮與指甲外胚層發育不良 (hair and nail ectodermal dysplasias)。
圖 1-25：keratin 14 基因突變的臨床病理後果：(左) 全身性重度 epidermolysis bullosa simplex 典型外觀，多源自 KRT14 或 KRT5 的異型合子錯義突變 (heterozygous missense mutations)；(右) 超微結構上可見 keratin filament 斷裂與聚集 (clumping)，水疱裂面恰位於 dermal–epidermal (DE) 交界上方。
Fig. 1.25 Clinicopathologic consequences of mutations in the keratin 14 gene: (left) typical appearances of generalized severe epidermolysis bullosa simplex which usually results from heterozygous missense mutations in KRT14 or KRT5; (right) ultrastructurally, there is keratin filament disruption and clumping as well as a plane of blistering just above the dermal–epidermal (DE) junction.