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Fibromatosis colli
臨床特徵 (Clinical Features)
- 頸部纖維瘤病 (fibromatosis colli) 是一種罕見疾病，僅見於嬰兒與兒童。多數病例於出生後最初數週內出現，無性別偏好。1–3
- 典型上可見一個侵犯胸鎖乳突肌 (sternocleidomastoid muscle) 遠端、直徑小於 3 cm 的腫塊。此腫塊導致頭部旋轉與斜頸 (torticollis)。曾有溶骨性鎖骨病灶 (lytic clavicular lesions) 的報告。4
- 曾描述一例罕見病例合併其上方多毛症 (hypertrichosis)。5
- 僅少數病人需要手術治療。首選治療為物理治療 (physiotherapy)。大多數病例呈現自發性消退。3,6
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 與 Gardner fibroma 的區別可能非常困難。Gardner fibroma 可見 β-catenin 的細胞核內聚積，但任何具有項部型纖維瘤 (nuchal-type fibroma) 形態特徵的病灶，在臨床檢查證明並非如此之前，皆應被視為與 Gardner 相關 (Gardner-associated)。
- 韌帶樣纖維瘤病 (desmoid fibromatosis) 可顯示局部類似項部纖維瘤 (nuchal fibroma) 的區域，但在多數區域中，腫瘤細胞密度較高，並顯示對周圍組織的明顯浸潤。15