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巢狀黑色素瘤 (Nested Melanoma)

疾病定義與分類

• 巢狀黑色素瘤 (nested melanoma) 是一種罕見、近期才被描述的特殊型黑色素瘤，被歸類為表淺擴散型黑色素瘤 (superficial spreading melanoma) 的一個變異型。

臨床特徵 (Clinical Features)

• 好發於中年至老年成人，兩性發生率相同。
• 雖然臨床表現通常令人懷疑為黑色素瘤，但其組織學表現卻具有誤導性。

組織病理特徵 (Histopathology)

• 腫瘤可為原位 (in-situ) 或侵襲性 (invasive)，其交界處 (junctional) 成分呈現特徵性的巢狀 (nested) 排列，巢與巢之間幾乎沒有或僅有極少的黑色素細胞 (melanocytes) 增生。
• 這些巢可呈融合 (confluent)，位於表皮突 (rete-ridges) 的頂端，較少見地位於其側坡 (slopes)。
• 巢內的有絲分裂活性 (mitotic activity) 傾向偏低，細胞學異型性 (cytologic atypia) 則由中度至重度不等。
• 細胞遺傳學分析 (cytogenetic analysis) 可顯示多重染色體異常 (multiple chromosomal abnormalities)。

免疫組化與特殊染色 (Immunohistochemistry & Special Stains)

• p16 蛋白表現的喪失與侵襲性及轉移性黑色素瘤 (invasive and metastatic melanoma) 相關。其亦已被證實與 Ki-67 免疫標記增加相關，並可獨立預測不良預後。
• p16 對於在前哨淋巴結 (sentinel lymph nodes) 中鑑別包膜痣 (capsular nevus) 與轉移性黑色素瘤亦可能有所助益。
• 雖然 TP53 基因突變在黑色素瘤中相對少見（約 20%），但在高達 40% 的侵襲性及轉移性黑色素瘤病例中可偵測到 p53 蛋白的過度表現，這或許指出此路徑的破壞。
• 因此 p53 在鑑別痣（一般性 banal 與 Spitz）與黑色素瘤之間可能具有價值。前者幾乎不見陽性細胞，而在結節型 (nodular)、以及程度較輕的表淺擴散型黑色素瘤中，陽性細胞則可能相當明顯。
• p53 的表現亦似為不良預後的獨立預測因子。